男性Y染色体微缺失筛查

2019-12-26 16:15:52

　　随着人们科学意识的提高，大家都已经明白，不孕不育不完全是女性单方面的问题，在不孕不育患者人群中，约有50%是由男方因素引起的。

　　在男性不育因素中，原发性少精子、无精子症多与遗传因素有关，其中Y染色体微缺失是造成男性不育的重要原因。那么，接下来我们就为大家普及下什么是Y染色体微缺失（划重点啦，大家还不快拿出小本本）。

　　Y染色体微缺失区域主要位于Y染色体长臂远侧端，是控制精子发生的基因区域，被称为AZF区（azoospermiafactor)共分为三个区：AZFa/AZFb/AZFc区。有文献报道Y染色体上的AZFa/AZFb/AZFc区域若一个或者多个区域发生缺失都会导致精子的生成障碍。

　　具体来说，AZFa区缺失（约占AZF缺失的10%）总是引起无精子症，精子发生阻滞在青春期前；AZFb区缺失也表现为无精子症，其二者通常是唯支持细胞综合征SCOS;AZFc区缺失的发生率最高，精液检查可表现为无精子症或重度少弱精子症患者。通过睾丸穿刺或活检能够找到精子，但是在行ICSI助孕前应进行Y染色体微缺失筛查，避免将此类缺失遗传给后代。

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